El laboratorio en Medellín en el que predicen con IA el riesgo de cáncer y detectan enfermedades de origen genético

En abril de 2003, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos celebró la finalización de la secuencia del genoma humano: desde ese momento la humanidad conoce la mayor parte de esa receta genética que nos hace lo que somos, por lo menos el 92 por ciento de ella. El 8 por ciento restante correspondía a pequeños vacíos que se creían irrecuperables y que fueron resueltos en 2022 gracias al desarrollo tecnológico de décadas.

De esta manera, desde comienzos de los 2000 los científicos dispusieron por primera vez del mapa completo del código genético humano, que es como un libro gigante con el que se sigue trabajando en entender cómo se crean los seres humanos, cómo funcionamos e incluso cómo enfermamos, prediciendo los riesgos que cada persona tiene de padecer de una patología determinada y adaptando tratamientos específicos para cada caso particular

Este descubrimiento impulsó el interés de investigadores y científicos de todo el mundo, permitió avanzar en el conocimiento de la biología molecular y genética y ha cambiado cómo se aborda la salud y las enfermedades. En Colombia, un ejemplo de esto es el trabajo emprendido en este campo por Sura, que creó desde 2019 un servicio de genética para generar es para pacientes con cáncer, identificar enfermedades raras en personas que llevan muchos años tratando de saber a qué se deben sus síntomas o generar atenciones adicionales para pacientes que presentaban ciertas variantes.

Las dificultades en el diagnóstico de las enfermedades de origen genético en el país, por falta de pruebas o por los largos tiempos de espera que implicaba enviar las muestras a laboratorios en el extranjero para su análisis, motivaron la creación dentro de Sura de una Unidad de Genética, recuerda el doctor Carlos Andrés Agudelo Restrepo, gerente de biociencias.

“Después encontramos que la información genética, así como de otras moléculas del cuerpo, como las proteínas, se hace muy importante para entender mejor a las personas, darles mejores servicios de diagnóstico o crear soluciones y detectar y predecir enfermedades”, señala el doctor Agudelo sobre los motivos que llevaron a esta compañía a convertir esa Unidad de Genética en un Centro de Ciencias Ómicas con capacidades de entender a todas esas moléculas, además de los genes y entender a los pacientes desde la información que sobre ellos proveen sus componentes más pequeños.

“Hoy gracias a este centro tenemos, por ejemplo, herramientas que nos permiten predecir el riesgo de cáncer de mama en una mujer o detectar las enfermedades de origen genético antes de que se manifiesten a través de pruebas de tamizaje en recién nacidos. Son productos que se crearon a partir de este centro”, señala el doctor Agudelo, quien agrega que en el Centro de Ciencias Ómicas de Sura se procesan casi 5.000 pruebas al año solo para el diagnóstico de enfermedades genéticas.

El genoma, ese conjunto completo de instrucciones del funcionamiento de un organismo, es un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas —la adenina, la timina, la citosina y la guanina—, designadas con las letras A, T, C y G y que se denominan bases nucleótidas. Para los seres humanos, esta lista de instrucciones tiene unos 3.000 millones de pares de bases (o letras), los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas nuestras células.

Aquella primera secuenciación que se publicó en los 2000 se basaba en un 70 por ciento en una sola persona procedente de Estados Unidos. Durante años esta información fue tomada como el genoma de referencia para múltiples investigaciones en todo el mundo. Sin embargo, los científicos se percataron de que la falta de representatividad de otras poblaciones dentro de este genoma no permitía que fuera comparable con la información genética de pacientes que no fueran norteamericanos.

Esa falencia dio origen al Proyecto del Pangenoma Humano, asociado al Instituto Nacional de Salud de EE. UU. Con él, se espera reconstruir cientos de genomas de distintos individuos que representen la diversidad humana que habita el planeta, contribuyendo a ampliar a estas comunidades los beneficios en diagnósticos y tratamientos que este conocimiento puede traer.

Como una forma de suplir esa necesidad de contar con un genoma colombiano de referencia para sus estudios y diagnósticos, hace unos años los científicos del Centro de Ciencias Ómicas de Sura adelantaron un estudio cuyo objetivo era secuenciar las muestras de 500 personas. “Eso es lo que nos sirve de base cuando queremos comparar pruebas, validar resultados y entender las variaciones que puede haber en los genomas. Es como la referencia que nos sirve de plantilla para identificar qué hay de anormalidad”, explica el doctor Agudelo.

Además, actualmente adelantan un proyecto para entender el impacto de las enfermedades huérfanas en las poblaciones rurales, junto a la compañía farmacéutica LifeFactors, la Corporación para las Investigaciones Biológicas y con financiación del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación. “Estamos creciendo esa base de genomas para tener cada vez más información. Hoy nos acercamos a 10.000 pacientes en Colombia de los que tenemos los datos genómicos junto a datos de salud (historia clínica, imágenes, etc.) y eso nos permite entender la salud y la enfermedad con base en los genes”, asegura Agudelo.

Bajo estándares de protección de datos, Sura quiere usar esa información para entender mejor a sus s y a los colombianos, para así construir productos y servicios que se ajusten a su genética. “Queremos empezar a entender, con base en nuestros genes, qué tanto sirven los medicamentos que utilizamos. Por ejemplo, con los medicamentos para el colesterol, hoy podemos analizar nuestra información genética y saber los colombianos a cuál respondemos o mejor o con cuál tenemos mayor riesgo de sufrir efectos secundarios. Eso le permite al Gobierno o a las aseguradoras entender cual de las siete opciones sería la mejor”, detalla Agudelo.

Pero, transformar datos genéticos y biomoleculares en acciones que mejoren la salud de las personas es una tarea que requiere el procesamiento y análisis de enormes cantidades de información: el genoma de una sola persona es como un libro con miles de millones de caracteres que equivale a unos 100 gigabytes, suficiente información como para ocupar el espacio de 25 películas en alta resolución.

Un diagnóstico, por ejemplo, implica un estudio detallado de las variantes identificadas, realizado por un equipo de bioinformáticos y genetistas, quienes elaboran un reporte clínico basado en los hallazgos genéticos, respaldado por una exhaustiva investigación de estudios internacionales y la experiencia adquirida con otros pacientes de Sura. Un trabajo que podría tardar días o meses.

Para transformar este océano de datos en tratamientos específicos para cada paciente, Sura recurrió a la Inteligencia Artificial generativa de Microsoft. Gracias a una interfaz intuitiva en la pantalla de Teams de los especialistas, éstos ahora pueden formular preguntas en lenguaje natural y acceder a los datos en segundos.

“Esto permite agilizar los procesos en los cuales puedo entregar un resultado, nos ayuda a clasificar y a complementar la información que tenemos para hacer una clasificación. Es una sumatoria de cosas que permiten mejor identificación de variantes patogénicas y no patogénicas, en el caso de la clasificación de las variantes; la entrega de resultados y también podemos incluso hacer investigación con este mismo bot, porque nos va a permitir acceder a la información de una manera más fácil, rápida y precisa”, afirma Jhon Fredy Cuervo, profesional en biología molecular del Centro de Ciencias Ómicas.

Para Camilo Andrés Rodríguez Esparza, director de Analítica de TI en Seguros Sura, el verdadero valor de esta aplicación de la inteligencia artificial está en su capacidad para enriquecer el diagnóstico, tratamiento y cuidado médico, agilizando el proceso de análisis bioinformático y generando una base de conocimiento que puede integrarse con otros registros clínicos de forma sencilla. “Aporta valor para que la genética sea una herramienta práctica y relevante, asegurando que cada pieza de información genómica se traduzca en acciones concretas para mejorar la salud y el bienestar de los pacientes en camino hacia la medicina personalizada", anota.

Mientras que el doctor Agudelo señala que la alianza establecida con Microsoft, que no se limita al uso de su IA en el Centro de Ciencias Ómicas sino también en la optimización de otras operaciones de la compañía, es un paso hacia una medicina más personalizada. “En 20 segundos podemos acceder a información que antes nos tomaba meses y cuando tenemos información tendemos a tomar mejores decisiones. Ahora queremos acceder a mucha más datos: las historias clínicas, las radiografías, todo eso está guardado, pero ir a revisar eso tarda tiempo, imagínense que yo como médico pueda acceder a todo eso, y, además, tener un informe que resume lo importante y lo conecta con bases de datos poblacionales para determinar el mejor tratamiento para personas con casos similares al de mi paciente. Eso es medicina personalizada, allá queremos llegar en unos años”, concluye el gerente de biociencias.

ALEJANDRA LÓPEZ PLAZAS

REDACCIÓN CIENCIA

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