La rara enfermedad que lleva a comer sin parar y tener músculos de ‘muñeca de trapo’

Una persona que padece del síndrome de Prader-Willi tiene características notables: en sus primeros años no logra tener fuerza en los músculos y su cuerpo se comporta con el de una “muñeca de trapo”, es más, ni siquiera es capaz de succionar la leche del seno de su madre o bien de un tetero.

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Luego mientras crece desarrolla una obsesión con la comida, al punto de que puede alimentarse sin parar y sin saciarse. Y si bien en su aspecto físico no hay rasgos tan marcados (como sí los hay en los pacientes con síndrome de Down), sí es cierto que tienen retardo cognitivo, pueden ser obsesivos y en muchos casos son tratados —de manera equívoca— como pacientes psiquiátricos. 

Según explica el médico genetista Ignacio Zarante, en Colombia hay poco más de 250 personas diagnosticadas con síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, por los cálculos que se han hecho de la prevalencia de la enfermedad, se sabe que esta podría afectar a entre 2.000 y 3.000 colombianos, es decir más de dos mil personas carecen de diagnóstico. De hecho, mientras una enfermedad huérfana se diagnostica en promedio en 60 meses con un Prader-Willi puede tomar el doble: hasta 10 años. 

“El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética producida por una alteración, que generalmente se da porque falta información transmitida por el padre. Esa falta de información genera un cuadro clínico en el que tenemos una persona con un retardo cognitivo y mental, obesidad en la mayoría de los casos y un rostro relativamente característico. Es un síndrome poco frecuente y en Colombia está dentro de la lista de las enfermedades raras. Actualmente no cuenta con un tratamiento en ninguna parte del mundo”, señala Zarante. 

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De acuerdo con el experto, algo llamativo y curioso de esta enfermedad es que los signos que padece un paciente con Prader-Willi van cambiando a medida que este va creciendo. En ese sentido, cuando está recién nacido y hasta los dos años un paciente con esta enfermedad es hipotónico, es decir “que sus músculos se comportan como si fueesen una muñeca de trapo, uno los carga y quedan desmadejados”, señala Zarante. Sumado a ello en sus primeros dos años difícilmente pueden succionar: ni leche materna ni tetero. 

Posteriormente cuando crecen tienen un retardo en hitos de desarrollo: no caminan a tiempo, no hablan a tiempo, no son capaces de correr o jugar. “Ese retardo, junto con la talla baja es lo que identifica a estos niños entre los dos y los seis años”, puntualiza el experto. Luego, al llegar a los seis años es cuando llega la hiperfagia, que es la obsesión por la comida, lo que les genera obesidad. 

“De ahí en adelante los problemas que pueden tener estos niños son: conductas muy difíciles de manejar, son niños con rabietas, conductas obsesivas. También sus testículos y órganos genitales son muy pequeños, por lo que usualmente son estériles. Ahí nuestro llamado es: los niños con Prader-Willi se están diagnosticando muy tarde y una de las razones para que eso suceda es que son muy diferentes los signos que uno encuentra entre ellos 0 y los 6 años y luego de los seis años en adelante”, enfatiza el profesor de la Universidad Javeriana. 

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Pero sin duda la característica más notable y llamativa de un paciente con esta enfermedad es la hiperfagia: un paciente puede incluso llegar a ser violento para obtener comida, aunque no la necesite.

“Un paciente con Prader-Willi cuando huele comida solo piensa en eso, ya no puede pensar en nada más. Con solo que alguien abra la nevera ya él deja todo y solo piensa en lo que hay adentro. Y eso es un problema para los hogares. Yo le digo a quiénes se están formando como genetistas: pregunten cómo es la alacena, o la nevera de la casa del paciente. Si la respuesta es que la tienen cerrada con candado, o amarrada o esconden la comida. Eso con una alta probabilidad es un caso de Prader-Willi”, puntualiza Zarante. 

Si bien esta enfermedad, se sabe, se transmite por falta de información genética del padre, lo cierto es que normalmente es el azar el que dictamina que eso suceda y los pacientes con Prader-Willi son hijos, casi en todos los casos, de pacientes sanos.

Pero más allá de ello, dado el desconocimiento de esta enfermedad huérfana, que se presentan en solo 1 de cada 15.000 personas, a menudo es común ver casos de pacientes que son atendidos por psiquiátricos debido a sus comportamientos. 

De acuerdo con Zarante eso es lo que se busca con el diagnóstico temprano: que se puedan realizar las terapias y entregar las herramientas para que quien lo padece y su familia puedan atender de la manera más adecuada a la persona y esta pueda tener una vida normal. 

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En ese sentido, desde mañana jueves 27 de julio y hasta el sábado 29, algunos de los mayores expertos en Prader-Willi del mundo se reunirán en Colombia en un simposio para abordar investigaciones y datos nuevos que se conocen sobre la enfermedad.

Sumado a ello, durante el viernes y sábado, los padres de pacientes con Prader-Willi podrán conocer de expertos médicos de todo el mundo protocolos y charlas con conocimientos claves para poder brindarles a sus hijos una mejor expectativa y calidad de vida. 

Si desea conocer más información sobre este evento, visite www.simposiointernacionalspw.co

EDWIN CAICEDO | UNIDAD DE SALUD