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Niña fue al médico por visión borrosa y le encontraron una enfermedad incurable

Este insólito caso sucedió a la niña Isla Edwards, de 7 años, en Texas, Estados Unidos. 

Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación anormal de un material llamado lipofuscina en el cerebro.

Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación anormal de un material llamado lipofuscina en el cerebro. Foto: iStock

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La niña Isla Edwards acudió al oftalmólogo de su colegio en 2021, cuando ella tenía apenas 7 años por síntomas como la visión borrosa. En ese momento, el especialista que la analizó recomendó que la menor debía utilizar gafas.
Sin embargo, en la óptica se percataron que la pérdida de visión tan rápida en los ojos de la menor era algo realmente extraño y anómalo, lo que indicaba que algo iba mal en su salud.
Otro oftalmólogo que revisó los ojos de la pequeña dio el veredicto de una enfermedad grave y le ordenó de manera inmediata a la madre que la llevará a Estados Unidos, el Texas Children’s Hospital, en Houston, como reportó el medio ‘Newsweek’.
La madre Jacquelyn Escagne Stockdale, comentó al medio anglosajón lo que el médico encontró. “Los médicos encontraron signos tempranos de degeneración macular pediátrica y que era necesario realizar un estudio genético para determinar las causas”.
La mala noticia le llegó pronto a la mamá. “Le dijeron a la familia que había dado positivo para un diagnóstico de lipofuscinosis ceroide neuronal o enfermedad juvenil de Batten, una condición mortal y extremadamente devastadora que no tiene tratamiento ni cura”, contó.
Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación anormal de un material llamado lipofuscina en el cerebro, según el portal ‘Hodeilargi’ página especializada en informar sobre la enfermedad de degeneración macular pediátrica.
Los síntomas que más evidencian la enfermedad son la ceguera, pérdida del habla, la demencia, convulsiones, trastornos del movimiento, discapacidad intelectual, entre otros, señala la Universidad de Nueva York.
La niña, de nombre Isla, no sabe que tiene esta enfermedad, porque la madre aseguró que es “una carga que una menor no debe llevar con un diagnóstico tan difícil”.
La comunidad a la que pertenecen les ha ayudado a recolectar más de 18 mil dólares que necesitan al mes, con el fin de que puedan tener permanente a este medicamento.
Desde el 2022 la menor está en tratamiento, con el fin de mejorar su calidad de vida y superar los 20 años, edad máxima que llegan a vivir las personas que padecen esa enfermedad.

La cara oculta de las enfermedades huérfanas en Colombia

MIGUEL ANGEL RAMOS FORERO 
REDACCIÓN ALCANCE DIGITAL 
EL TIEMPO 

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