Descubren biomarcadores fundamentales para detectar de forma temprana el Alzheimer en personas con síndrome de Down

Un equipo internacional liderado por investigadores de los centros DaSCI y CITIC de la Universidad de Granada ha identificado biomarcadores clave que permitirían detectar de manera temprana el Alzheimer en personas con síndrome de Down. Se trata de una serie de proteínas en sangre que funcionan como indicadores tempranos del desarrollo de esta enfermedad neurodegenerativa.

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El estudio, recientemente publicado en la revista Alzheimer's & Dementia, evaluó más de 3.000 proteínas presentes en el plasma sanguíneo, comparando muestras de personas con síndrome de Down que presentaban síntomas del Alzheimer con aquellas sin signos de la enfermedad.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer debido a la triplicación del gen APP, localizado en el cromosoma 21. Esta condición genética provoca la acumulación temprana de proteínas tóxicas en el cerebro, lo que incrementa la susceptibilidad a la enfermedad.

A pesar de esta predisposición genética, la detección clínica del Alzheimer en individuos con síndrome de Down sigue siendo compleja. Según explican los investigadores, la variabilidad en los síntomas que presenta esta población dificulta identificar claramente qué manifestaciones están relacionadas con el síndrome y cuáles con la demencia.

"El síndrome de Down nos ofrece una ventana única para entender el Alzheimer desde una perspectiva genética. Este estudio nos acerca a herramientas más precisas para el diagnóstico temprano y posibles estrategias terapéuticas", afirmó Carmen Jiménez, investigadora de la Universidad de Granada y coautora del trabajo.

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La investigación ha utilizado técnicas avanzadas de análisis proteómico, lo que ha permitido al equipo científico detectar 15 proteínas específicas en sangre que podrían actuar como marcadores tempranos de la enfermedad. La investigadora Rocío Romero Zaliz, del mismo equipo, resaltó que "el análisis proteómico mediante herramientas bioinformáticas nos ha permitido descubrir patrones que antes eran invisibles. Esperamos que estos hallazgos puedan traducirse en avances clínicos tangibles en el corto plazo".

Estos hallazgos representan un avance hacia el desarrollo de pruebas diagnósticas menos invasivas y más accesibles. Tales pruebas facilitarían un diagnóstico precoz y abrirían la puerta a intervenciones médicas más efectivas para las personas con síndrome de Down.

En el estudio han participado destacadas instituciones internacionales como la Ludwig-Maximilians-University de Múnich y el Helmholtz Zentrum München en Alemania. Además, en España colaboró activamente la Unidad de Memoria del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, centro especializado en demencia y síndrome de Down.

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La investigación, financiada por diversas instituciones europeas y estadounidenses, subraya la importancia crítica de la cooperación internacional en la investigación biomédica. El descubrimiento de estos biomarcadores podría significar un paso decisivo para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down que desarrollan Alzheimer.

Agencia EFE