La narcolepsia y más enfermedades raras que probablemente no conocía

Hay cerca de 7.000 enfermedades raras, las cuales suelen ser complicadas de diagnosticar.

Son cientos las patologías que día a día arrebatan la vida de millones de personas. Foto: iStock

PERIODISTA DE NACIÓN24.01.2023 08:58 Actualizado: 24.01.2023 16:05

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La enfermedad es una condición con la que inevitablemente tiene que lidiar el ser humano. Son cientos las patologías que día a día arrebatan la vida de millones de personas, siendo la cardiopatía isquémica la más asesina, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud.

Hay cerca de 7.000 enfermedades raras, según reporta 'MedlinePlus' -servicio de información en línea provisto por la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos-, las cuales pueden incluir enfermedades crónicas, discapacidad y, a menudo, muerte prematura.

Además, suelen tener dos particularidades: en la mayoría de los casos no existe tratamiento alguno, o los existentes no suelen ser muy eficaces, y con frecuencia no se diagnostican correctamente.

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Conozca algunos casos impresionantes.

Narcolepsia

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) especifica que este trastorno neurológico crónico es causado por la incapacidad del cerebro para regular los ciclos de sueño y vigilia.

¿Qué causa esta falta de regulación? "Las personas con narcolepsia tienen episodios irresistibles de sueño varias veces al día. Si el impulso se vuelve abrumador, las personas se quedarán dormidas por períodos que van de unos segundos a varios minutos", explica la institución en su página web.

Enfermedad de Urbach-Wiethe

También llamada lipoidoproteinosis, afecta la amígdala cerebral que permite a los seres humanos sentir pavor por algo o alguien, ocasionando lesiones en las membranas mucosas y la piel, problemas neurológicos y ronquera desde temprana edad.

El médico Pedro Gargantilla señala en una columna para el diario español ‘ABC’ que no solo el miedo podría verse afectado; también el amor, la alegría y el odio. Sin embargo, la enfermedad “respeta el resto de la paleta emocional”.

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Síndrome de Ehlers-Danlos

Los pacientes suelen tener articulaciones “que se pueden mover más de lo normal”, según menciona en su página web el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (Gard) de Estados Unidos. Por eso se le suele llamar a esta mutación genética 'superelasticidad'.

Quienes la padecen también se caracterizan por su piel suave y frágil, generando que hasta el más leve golpe genere moretones y, si es el caso, que la cicatrización sea anormal.

Insensibilidad congénita al dolor

Esta enfermedad, causada por una anomalía genética que afecta el sistema nervioso, evita que el paciente pueda sentir dolor, calor o frío; ocasionando también alteraciones de la sudoración.

"Al no sentir los estímulos, los enfermos pueden autolesionarse con mayor facilidad. Muchos de sus síntomas aparecen tarde. Además, no existe ninguna técnica específica que permita diagnosticarla antes de su aparición. Afecta a una de cada 100 millones de personas", se puede leer en la página web de la Biblioteca Nacional de Medicina.

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Progeria

También conocida como la enfermedad de 'Benjamin Button', se caracteriza por un envejecimiento acelerado y prematuro. Uno de cada siete millones de personas en el mundo, generalmente niños, se ve afectado por esta patología.

Sus síntomas más comunes son una dificultad de crecimiento y un cráneo de gran tamaño, con relación a la estatura; así como alopecia, piel arrugada y rigidez articular. Su esperanza de vida es corta, de aproximadamente 14 años de vida, pero hay quienes han alcanzado los 20 años.

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