Pacientes con enfermedades raras esperan casi 10 años para tener un diagnóstico

Cada 28 de febrero, como todos los años, el mundo entero recuerda que a pesar de que la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen  entre 5.000 y 8.000 enfermedades de este tipo que afectan al 7% de la población, todavía existen barreras dentro de los sistemas de salud que persisten. 

En promedio, un paciente con una enfermedad rara debe esperar 10 años entre el momento del primer síntoma y el diagnóstico final, mientras que, para las Enfermedades de Depósito Lisosomal, este intervalo es de aproximadamente 15 años.

En Colombia, el Ministerio de Salud tiene identificadas 2.247 enfermedades raras, que afectan a 13.173 pacientes (Resolución 023 del 2023). De acuerdo a datos oficiales, alrededor de 38 a 63 millones de personas en la región conviven con alguna enfermedad rara, también conocidas como enfermedades huérfanas, poco frecuentes o de diagnóstico complejo.

Luz Victoria Salazar, Ingeniera química de la Universidad Nacional de Colombia y presidenta del consejo directivo del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU), explica que las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a un número delimitado de personas en comparación con la población general y que son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.

"La prevalencia de la enfermedad es de al menos un caso por cada 5.000 habitantes, pero también se trata de condiciones crónicas, graves, discapacitantes y potencialmente fatales. Entonces, la prevalencia sumada a otros criterios de gravedad, cronicidad y deterioro que lleve a un posible desenlace fatal, es lo que se considera ante una enfermedad huérfana en nuestro país", asegura Salazar. 

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En la actualidad, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas y más del 70% de ellas son genéticas, y dentro de este subgrupo también están las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) y la Esclerosis Múltiple; esta última es una enfermedad neurodegenerativa y crónica del sistema nervioso central de causa aún desconocida.

Las EDL son un grupo de diversos trastornos hereditarios que surgen de la deficiencia de las enzimas necesarias para la descomposición de los productos del metabolismo y su diagnóstico depende de un índice elevado de sospecha.

Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos padece alguna EDL, por lo que debería haber más de un millón quinientos mil personas en el mundo con alguna de estas patologías, sin embargo, el registro en algunos países es menor. Dentro de las EDL más recurrentes son las enfermedades de Gaucher, Fabry y Pompe.

Al respecto, Carolina Rivera, genetista y presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana, explica que "aproximadamente el 80% son de origen genético, así que la genética puede aportar tanto para un diagnóstico temprano, como en la búsqueda de otros afectados en la familia o portadores de algunas enfermedades".

De acuerdo con la experta, esta rama de la medicina y la ciencia también es esencial porque participa en el desarrollo de tratamientos que son modificadores de enfermedad que permitirían brindarles una mejor calidad de vida a las personas o incluso un cambio en la evolución de la enfermedad.

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No obstante, en Colombia existe un déficit de genetistas. El estándar mundial está en 1 genetista por cada 100 mil habitantes, mientras que tenemos solo 80 para todo Colombia, a pesar de que el 2% de los niños nacidos presentan una malformación grave. Esto implica que más o menos al año en nuestro país nacen 12 mil niños con malformaciones congénitas.

"Como son pocas las personas que trabajan en este tipo de enfermedades a largo plazo, lo que vamos a ver es una demora muy importante en el diagnóstico. Actualmente, estos pacientes se demoran entre siete y diez años en llegar a un diagnóstico de una enfermedad rara, independientemente de si es origen genético o no. Al tener pocas posibilidades de acceder a un diagnóstico temprano, se demoran las intervenciones y puede que ese tiempo de siete años se alargue más", explica Rivera, quien asegura que las dificultades son mayores en zonas apartadas del país por la geografía del territorio. 

Adicional, los pacientes con Enfermedades Raras también deben enfrentarse a diversas barreras que dificultan la obtención temprana de su diagnóstico.

De acuerdo con la doctora Lina Mora, especialista en Genética y gerente médico de la Enfermedad de Gaucher en la Unidad de medicina de Alta Especialización de Sanofi en la región COPAC, “debido a que las Enfermedades Raras son poco prevalentes, la experiencia médica y la investigación científica es escasa. Esto genera que la oferta de atención integral sea inadecuada y haya muchas dificultades en el a pruebas diagnósticas especializadas”.

Adicionalmente, “la baja cobertura de terapias específicas también es una gran barrera, se estima que de las 62 Enfermedades de Depósito Lisosomal que han sido identificadas, solo 15 de ellas cuentan con tratamiento farmacológico hoy en día”, destacó la doctora.

Por su lado, Rivera explica que otra gran barrera es el desconocimiento de la población en general sobre este tipo de condiciones.

"Muy pocas personas realmente conocen este tipo de enfermedades, incluso aquellos es en salud o los que pertenecen a las diferentes Empresas Promotoras de Salud (EPS). Las aseguradoras, al no conocer estas condiciones, dilatan un poco la autorización de las pruebas diagnósticas del tratamiento. Si ese trámite no se hace de manera adecuada, la intervención no va a ser muy útil porque lo que se busca en materia clínica no se va a lograr".

De acuerdo con la experta, la falta de conocimiento es la barrera más grande. "El resto de barreras istrativas pueden ser sorteadas, como ocurre con otras diferentes enfermedades, pero lo más importante es hacer difusión para que se conozca la enfermedad. Además, los médicos no diagnostican lo que no conocen y eso hace que tengamos mayor retardo en el diagnóstico", aseguró.

El diagnóstico oportuno y el inicio de intervenciones terapéuticas tempranas de las Enfermedades Raras permite evitar diversas complicaciones, lo cual se refleja en un mejor pronóstico para los pacientes, ya que es posible modificar el curso natural de la enfermedad.

Por ejemplo, en el caso de la enfermedad de Fabry, el inicio temprano de la Terapia de Reemplazo Enzimático facilita la estabilización de la patología y, en muchas ocasiones, reduce considerablemente el riesgo de eventos clínicos que lleven a cardiomiopatía o muerte súbita o alguna intervención cardiaca como cateterismo, implantación de marcapasos o trasplante de corazón, o intervención renal como diálisis y trasplante.

Ahora bien, las complicaciones derivadas de un diagnóstico tardío dependen de la enfermedad como tal; en el caso de Gaucher el riesgo para los niños es la talla baja, el retardo puberal, fracturas por poca densidad mineral, lesiones articulares irreversibles, infartos, entre otras.

Por otro lado, los pacientes de Fabry que no son tratados a tiempo pueden llegar a necesitar diálisis, un trasplante renal, e incluso, tener episodios de muerte súbita.

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Para los pacientes con Pompe de Inicio Infantil (IOPD), la falta de un diagnóstico oportuno puede conducir a una muerte prematura en los primeros meses de vida, y para quienes padecen Pompe de Aparición Tardía (LOPD), esta situación puede conllevar a que requieran silla de ruedas y soporte ventilatorio.

Mientras que, la esclerosis múltiple es una enfermedad que usualmente evoluciona en forma de brotes y se debe asumir que cuantos menos episodios neurológicos tenga el paciente, menos secuelas de tipo neurológico va a presentar, por eso es muy importante el diagnóstico precoz.

Para fortalecer la calidad en diagnóstico e investigación médica y visibilizar las Enfermedades Raras, es fundamental fomentar el seguimiento cauteloso de estas.

Por este motivo, en Colombia, el Instituto Nacional de Salud (INS) cuenta con el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas, una iniciativa de carácter obligatorio donde se encuentran enlistados todos los pacientes confirmados.

Sin embargo, el escenario local difiere ampliamente de otros países de la región donde no hay datos precisos, ya que esta medida no es ampliamente promovida por los gobiernos.

Para Luz Victoria Salazar, otra posible solución más allá de los registros está apoyar los modelos de atención en centros de referencia donde los pacientes puedan recibir atención integral completa sin estar pendientes de autorizaciones, que los procesos sean más cortos en el tiempo y con especialistas, conocedores y expertos en el tema.

"Ese es un pilar importante. Recibir toda la atención médica a través de estos centros, que al mismo tiempo interactúen con otros sectores para apoyar la educación social, educativa, que también es importante para los pacientes", dijo.

REDACCIÓN SALUD