Inédito: científicos revelan una versión más precisa y diversa del genoma humano

Más de 20 años después de que los científicos publicaron por primera vez un borrador de la secuencia del genoma humano, el libro de la vida ha sido reescrito, sujeto a una reedición requerida desde hace mucho tiempo.

Este año se publicó una edición más precisa e inclusiva de nuestro código genético, marcando un paso importante hacia una comprensión más profunda de la biología humana y la medicina personalizada para personas de una amplia gama de orígenes raciales y étnicos.

A diferencia de la referencia anterior —que se basó en gran medida en el ADN de un hombre mestizo de Buffalo, Nueva York, con aportes de unas cuantas docenas de otras personas, en su mayoría de ascendencia europea— el nuevo “pangenoma” incorpora secuencias genéticas casi completas de 47 hombres y mujeres de diversos orígenes, incluyendo afroamericanos, isleños del Caribe, asiáticos orientales, sudamericanos y africanos occidentales.

El renovado mapa del genoma representa una herramienta crucial para los expertos con la esperanza de identificar variaciones genéticas asociadas con enfermedades. También promete brindar tratamientos que pueden beneficiar a todas las personas, independientemente de su raza, etnia o ascendencia, dijeron los investigadores.

Impulsado por lo último en tecnología de secuenciación de ADN, el pangenoma recopila los 47 genomas singulares en un solo recurso, proporcionando la imagen más detallada hasta el momento del código que alimenta nuestras células.

Ya se esfumó la idea de una hebra de ADN que se extiende unos 2 metros cuando se desenrolla y se acomoda en línea recta. Ahora, la referencia se asemeja a un laberinto, con caminos alternos y senderos laterales que permiten a los científicos explorar una gama más amplia de la diversidad genética hallada en las personas de todo el mundo.

Saber qué hacer con esta información implicará una pronunciada curva de aprendizaje. Se necesitan nuevas herramientas analíticas. Los sistemas de coordenadas deben ser redefinidos. La adopción generalizada llevará tiempo. Pero a su debido tiempo, dijeron los expertos, el pangenoma revolucionará el campo de la medicina genómica.

Los expertos continúan agregando más grupos, con el objetivo de incluir al menos 350 genomas de alta calidad que abarquen la mayor parte de la diversidad humana global.

Es posible que algunos vacíos nunca se llenen en la referencia disponible públicamente, de manera intencional.

Los intentos anteriores por capturar la diversidad genética humana a menudo extraían datos de secuencias de poblaciones marginadas sin tener en cuenta sus necesidades y preferencias. Los coordinadores del pangenoma ahora están trabajando con grupos indígenas para desarrollar políticas formales sobre la propiedad de datos.

“Todavía estamos lidiando con el tema de la soberanía nativa y tribal”, dijo Barbara Koenig, bioética en la Universidad de California, en San Francisco, que participó en el proyecto.

Algunos defensores indígenas quieren que el proyecto del pangenoma vaya más allá. Keolu Fox, un científico de genómica en la Universidad de California, en San Diego, y nativo de Hawai, ha sugerido capacitar a la próxima generación de científicos indígenas para que tengan una mayor influencia sobre los datos genómicos.

ELIE DOLGIN. THE NEW YORK TIMES