¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne? Enfermedad que tenía el hijo de Luly Bossa

En la mañana de este sábado 9 de marzo, por medio de las redes sociales, la reconocida actriz Luly Bossa realizó un angustiante llamado a sus seguidores, donde pedía oración por su hijo Angelo Bossa.

Hace pocos minutos, por medio de las plataformas, la actriz informó del fallecimiento de su hijo, quien padecía de una enfermedad muscular degenerativa con la que luchó por años.

El joven, de 22 años de edad, padecía de una rara enfermedad degenerativa llamada distrofia muscular de Duchenne, una afección que afecta todos sus músculos y provoca un deterioro progresivo del cuerpo, dificultando cada vez más la movilidad.

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A lo largo de la vida de Ángelo, tuvo que enfrentar diversas etapas marcadas por su condición médica. En numerosas ocasiones, tuvo que ser sometido a atención médica urgente y pasó días en clínicas. Sin embargo, siempre contó con el amor incondicional e incansable de su madre, Luly Bossa.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular severo y progresivo que ocurre principalmente en los niños varones, aunque en casos raros puede afectar mujeres, caracterizada por debilidad muscular y pérdida de la masa muscular (atrofia) de los músculos del cuerpo y del corazón, según información de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.

Según menciona la Clínica Mayo, este tipo de distrofia se manifiesta principalmente en los hombres debido a que el gen mutado se encuentra ligado al cromosoma X, de ahí que sea la madre quien lo transmite. Sin embargo, se cree que la tercera parte de los casos se produce por mutaciones espontáneas, de ahí que puede ocurrir en cualquier familia.

Es una enfermedad considerada rara por su baja incidencia, pues se presenta un caso entre cada 3500 nacidos vivos, y sus síntomas empiezan en la primera década de vida con dificultades para moverse, principalmente para subir escaleras, correr o saltar. Estos síntomas van progresando hasta comprometer de manera sería todos los músculos voluntarios, incluidos los respiratorios.

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La Clínica Mayo indica que: “La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables”.

De igual forma, el laboratorio clínico Cinfa, dice en su página web que el origen de esta enfermedad se sitúa en una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a la ausencia de esta distrofina, las células musculares se dañan fácilmente.

“La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea ‘de-novo’. La debilidad muscular progresiva provoca problemas médicos graves como la necesidad de silla de ruedas a partir de los 12 años y la expectativa de promedio se sitúa en los 30 años”, dice la entidad especialista en salud.

Según las diferentes entidades de salud consultadas, las primeras señales y síntomas de este padecimiento degenerativo incluyen retraso de las habilidades motoras (como para sentarse, o ponerse de pie) y a veces, para aprender a hablar. Usualmente, hay dificultad para caminar (con una marcha característica con las piernas abiertas (andar como un “pato”) o en las puntas de los pies), para correr, para levantarse, o para subir escaleras.

ALEJANDRA HERNÁNDEZ TORRES

REDACCIÓN ALCANCE DIGITAL

EL TIEMPO